Tumors of female reproductive systemTumors of female reproductive systemОпухоли женской репродуктивной системы1994-40981999-8627Publishing House ABV Press1910.17650/1994-4098-2014-0-2-8-11MAMMOLOGY. TOPICAL ISSUEМАММОЛОГИЯ. АКТУАЛЬНАЯ ТЕМАGenotype-phenotype correlations in patients with breast cancer and BRCA1 mutations (4153delA, 185delAG, 5382insC)Генотип-фенотипические корреляции у больных раком молочной железы с мутациями BRCA1 (4153delA, 185delAG, 5382insC)Bit-SavaYe. M.Бит-СаваЕ. М.
Russian Federation
bit-sava@mail.ruSemiglazovV. F.СемиглазовВ. Ф.
Russian Federation
ImyanitovYe. N.ИмянитовЕ. Н.
Russian Federation
Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia Acad. I.P. Pavlov First Saint Petersburg State Medical University, Ministry of Health of RussiaГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России ГБОУ ВПО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава РоссииN.N. Petrov Oncology Research Institute, Ministry of Health of Russia, Saint PetersburgФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, Санкт-ПетербургSaint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia N.N. Petrov Oncology Research Institute, Ministry of Health of Russia, Saint PetersburgГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России ФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, Санкт-Петербург1707201428111707201417072014https://ojrs.abvpress.ru/ojrs/article/view/19

Hereditary breast cancer (BC) associated with BRCA1 mutations is characterized by a number of features as compared to sporadic and BRCA2- associated BC. Structural and functional changes in mutant proteins in accordance with the type and locus of BRCA1 mutations determine different variants of a BC phenotype. Identification of genotype-phenotype correlations in patients with hereditary BC makes it possible to single out its basic characteristics, to personalize its diagnosis and treatment, to estimate the prognosis and risk of multiple primary tumors in accordance with BRCA1 mutations (4153delA, 185delAG, 5382insC).

Наследственный рак молочной железы (РМЖ), ассоциированный с мутациями BRCA1, характеризуется рядом особенностей по сравнению со спорадическим и BRCA2-ассоциированным. Структурные и функциональные изменения мутировавших белков в соответствии с типом и локусом мутаций BRCA1 определяют различные варианты фенотипа РМЖ. Идентификация генотип- фенотипических корреляций у больных наследственным РМЖ позволяет выделить основные характеристики, персонализировать диагностику и лечение, оценить прогноз и риск развития первично-множественных опухолей в соответствии с мутациями BRCA1 (4153delA, 185delAG, 5382insC).

hereditary breast cancer, BRCA1-associated cancer, BRCA1 mutations (4153delA, 185delAG, 5382insC)наследственный рак молочной железыBRCA1-ассоциированный ракмутации BRCA1 (4153delA185delAG5382insC)1. Mulligan A.M., Couch F.J., Barrowdale D. et al. Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumor subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2. Breast Cancer Res 2011;13(6):R110.Mulligan A.M., Couch F.J., Barrowdale D. et al. Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumor subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2. Breast Cancer Res 2011;13(6):R110.2. Thompson D., Easton D.; Breast Cancer Linkage Consortium. Variation in BRCA1 cancer risks by mutation position.Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2002;11(4):329–36.Thompson D., Easton D.; Breast Cancer Linkage Consortium. Variation in BRCA1 cancer risks by mutation position.Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2002;11(4):329–36.3. Ramus S.J., Gayther S.A. The сontribution of BRCA1 and BRCA2 to ovarian cancer. Mol Oncol 2009;3(2):Ramus S.J., Gayther S.A. The сontribution of BRCA1 and BRCA2 to ovarian cancer. Mol Oncol 2009;3(2):138–50.–50.4. Al-Mulla F., Bland J.M., Serratt D. et al. Age-dependent penetrance of different germline mutations in the BRCA1 gene. J Clin Pathol 2009;62(4):350–6.Al-Mulla F., Bland J.M., Serratt D. et al. Age-dependent penetrance of different germline mutations in the BRCA1 gene. J Clin Pathol 2009;62(4):350–6.5. Plakhins G., Irmejs A., Gardovskis A. et al. Genotype-phenotype correlations among BRCA1 4153delA and 5382insC mutation carriers from Latvia. BMC Med Genet 2011;12:147.Plakhins G., Irmejs A., Gardovskis A. et al. Genotype-phenotype correlations among BRCA1 4153delA and 5382insC mutation carriers from Latvia. BMC Med Genet 2011;12:147.6. Salhab M., Bismohun S., Mokbel K. Risk- reducing strategies for women carrying BRCA1/2 mutations with a focus on prophylactic surgery. BMC Womens Health 2010;10:28.Salhab M., Bismohun S., Mokbel K. Risk- reducing strategies for women carrying BRCA1/2 mutations with a focus on prophylactic surgery. BMC Womens Health 2010;10:28.7. Hartmann L.C., Sellers T.A., Schaid D.J. et al. Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers. J Natl Cancer Inst 2001;93(21):1633–7.Hartmann L.C., Sellers T.A., Schaid D.J. et al. Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers. J Natl Cancer Inst 2001;93(21):1633–7.8. Meijers-Heijboer H., van Geel B., van Putten W.L. et al. Breast cancer after prophylactic bilateral mastectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med 2001;345(3):159–64.Meijers-Heijboer H., van Geel B., van Putten W.L. et al. Breast cancer after prophylactic bilateral mastectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med 2001;345(3):159–64.