Tumors of female reproductive systemTumors of female reproductive systemОпухоли женской репродуктивной системы1994-40981999-8627Publishing House ABV Press5510.17650/1994-4098-2013-0-3-4-41-44MAMMOLOGY. ORIGINAL ARTICLEМАММОЛОГИЯ. ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯResults of a preliminary analysis of the pattern of hereditary breast cancer in the women of a Kyrgyz populationРезультаты предварительного анализа структуры наследственного рака молочной железы у женщин кыргызской популяцииMakievaK. B.МакиеваК. Б.
Kyrgyzstan
GolovachevS. V.ГоловачевС. В.
Russian Federation
cotsergio@mail.ruSultangazievaB. B.СултангазиеваБ. Б.
Kyrgyzstan
BukuyevN. M.БукуевН. М.
Kyrgyzstan
First President of Russia B.N. Yeltsin Kyrgyz-Russian Slavic University, BishkekГОУ ВПО «Кыргызско-российский славянский университет им. первого Президента России Б.Н. Ельцина», БишкекYaroslavl State Medical Academy, Ministry of Health of RussiaГБОУ ВПО «Ярославская государственная медицинская академия» Минздрава РоссииNational Oncology Center, Ministry of Health, Ministry of Health of the Kyrgyz Republic, BishkekНациональный центр онкологии МЗ КР, Бишкек220920133-4414422072014220720142013https://ojrs.abvpress.ru/ojrs/article/view/55

The phenotypic and morphological features of hereditary breast cancer in relation to abnormal BRCA genotype among Kyrgyz women remain virtually unelucidated now. This paper presents the results of the first medical genetic study conducted in the Kyrgyz Republic, which has yielded preliminary data on the spectrum of mutations associated with hereditary breast cancer in the Kyrgyz female popu- lation. The findings suggest that it is possible and expedient to further study the problem of hereditary breast cancer for substantiation of screening for a genetic predisposition to this disease in order to form risk groups and to timely undertake primary prevention.

Фенотипические и морфологические особенности наследственного рака молочной железы в зависимости от патологического BRCA-генотипа среди женщин кыргызской национальности в настоящее время остаются практически не освещенными. В настоящей работе представлены результаты проведенного впервые в Кыргызской Республике медико-генетического исследования, позволившего получить предварительные данные о спектре мутаций, ассоциированных с наследственной формой рака молочной железы у женщин кыргызской популяции. Полученные данные указывают на возможность и целесообразность дальнейшего изучения проблемы наследственного рака молочной железы для обоснования скрининговых исследований наследственной предрасположенности к этому заболеванию с целью формирования групп риска и своевременного проведения первичной профилактики.

hereditybreast cancerBRCA1/BRCА2 gene mutationsgene polymorphismнаследственностьрак молочной железымутации в генах BRCA1/BRCА2полиморфизм генов1. Минимальные клинические рекомендации Европейского Общества Медицинской Онкологии (ЕSМО). Под ред. С.А. Тюляндина, Д.А. Носова, Н.И. Переводчиковой. М.: Издательская группа РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН, 2010. 436 с.Минимальные клинические рекомендации Европейского Общества Медицинской Онкологии (ЕSМО). Под ред. С.А. Тюляндина, Д.А. Носова, Н.И. Переводчиковой. М.: Издательская группа РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН, 2010. 436 с.2. Состояние онкологической помощи населению Российской Федерации в 2010 году. Под ред. В.И. Чиссова, В.В. Старинского, Г.В. Петровой. М.: ФГУ МНИОИ им. П.А. Герцена Минздравсоц- развития России, 2011. 188 с.Состояние онкологической помощи населению Российской Федерации в 2010 году. Под ред. В.И. Чиссова, В.В. Старинского, Г.В. Петровой. М.: ФГУ МНИОИ им. П.А. Герцена Минздравсоц- развития России, 2011. 188 с.3. Статистика злокачественных новообразований в России и странах СНГ в 2009 году. Под ред. М.И. Давыдова, Е.М. Аксель. Вестн РОНЦ 2011;22 (3 Прил 1):3–170.Статистика злокачественных новообразований в России и странах СНГ в 2009 году. Под ред. М.И. Давыдова, Е.М. Аксель. Вестн РОНЦ 2011;22 (3 Прил 1):3–170.4. Albano W., Recabaren J., Lynch H. et al. Natural history of hereditary cancer of the breast and colon. Cancer 1982;50(2):360–3.Albano W., Recabaren J., Lynch H. et al. Natural history of hereditary cancer of the breast and colon. Cancer 1982;50(2):360–3.5. Сытенкова К.В., Гузиева Ж.М., Казаков М.П. и др. Аллельные варианты в генах BRCA1, BRCA2, TP53, ассоциированные с развитием рака молочной железы. Клин онкол 2011;13(3):22–6.Сытенкова К.В., Гузиева Ж.М., Казаков М.П. и др. Аллельные варианты в генах BRCA1, BRCA2, TP53, ассоциированные с развитием рака молочной железы. Клин онкол 2011;13(3):22–6.6. Будик Ю.А., Крохина О.В., Соболевский В.А., Любченко Л.Н. Генетически обусловленный рак молочной железы: особенности, хирургическая профилактика. Вестн РОНЦ 2012;23(2):14–20.Будик Ю.А., Крохина О.В., Соболевский В.А., Любченко Л.Н. Генетически обусловленный рак молочной железы: особенности, хирургическая профилактика. Вестн РОНЦ 2012;23(2):14–20.7. Fackental J.D., Olopade O.I. Breast cancer risk associated with BRCA1 and BRCA2 in diverse populations. Nat Rev Cancer 2007;7(12):937–48.Fackental J.D., Olopade O.I. Breast cancer risk associated with BRCA1 and BRCA2 in diverse populations. Nat Rev Cancer 2007;7(12):937–48.8. Киселев В.И., Муйжнек Е.Л. Наследственный рак и современные возможности лекарственной коррекции генетических дефектов. М., 2011. 16 с.Киселев В.И., Муйжнек Е.Л. Наследственный рак и современные возможности лекарственной коррекции генетических дефектов. М., 2011. 16 с.9. Pierce L.J., Levin A.M., Rebbeck T.R. et al. Ten-year multi-institutional results of breast- conserving surgery and radiotherapy in BRCA1/2-associated stage I/II breast cancer. J Clin Oncol 2006;24(16):2437–43.Pierce L.J., Levin A.M., Rebbeck T.R. et al. Ten-year multi-institutional results of breast- conserving surgery and radiotherapy in BRCA1/2-associated stage I/II breast cancer. J Clin Oncol 2006;24(16):2437–43.10. Genetics of Breast and Ovarian Cancer (PDQ®). http://www.cancer.gov/cancertopics/ pdq/genetics/breast-and-ovarian/ HealthProfessional.Genetics of Breast and Ovarian Cancer (PDQ®). http://www.cancer.gov/cancertopics/ pdq/genetics/breast-and-ovarian/ HealthProfessional.11. Поспехова Н.И. Комплексный анализ наследственной формы рака молочной железы и/или яичников: молекулярно-генетические и фенотипические характеристики. Автореф. дис. ... д-ра биол. наук. М., 2011. 47 с.Поспехова Н.И. Комплексный анализ наследственной формы рака молочной железы и/или яичников: молекулярно-генетические и фенотипические характеристики. Автореф. дис. ... д-ра биол. наук. М., 2011. 47 с.12. Иванова О.С. Клинико-морфологические особенности наследственного рака молочной железы. Автореф. дис. ... канд. мед. наук. М., 2007. 22 с.Иванова О.С. Клинико-морфологические особенности наследственного рака молочной железы. Автореф. дис. ... канд. мед. наук. М., 2007. 22 с.13. Гарькавцева Р.Ф., Казубская Т.П., Любченко Л.Н. Наследственный рак: идентификация, генетическая гетерогенность, медико-генетическое консультирование. Вестн РАМН, 2001;(9):27–32.Гарькавцева Р.Ф., Казубская Т.П., Любченко Л.Н. Наследственный рак: идентификация, генетическая гетерогенность, медико-генетическое консультирование. Вестн РАМН, 2001;(9):27–32.14. Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф. Клинико-генетическая гетерогенность семейного рака молочной железы. Совр онкол 2004;6(22):67–9.Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф. Клинико-генетическая гетерогенность семейного рака молочной железы. Совр онкол 2004;6(22):67–9.15. TNM: классификация злокачественных опухолей, 7-й пересмотр. Под ред.TNM: классификация злокачественных опухолей, 7-й пересмотр. Под ред.Л.Х. Собина и др. М.: Логосфера, 2011. 304 с.16. Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф., Поспехова Н.И. и др. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование при наследственной предрасположенности к раку молочной железы. В кн.: Возможности современной онкологии в диагностике и лечении злокачественных заболеваний. М., 2003. С. 44–7.Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф., Поспехова Н.И. и др. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование при наследственной предрасположенности к раку молочной железы. В кн.: Возможности современной онкологии в диагностике и лечении злокачественных заболеваний. М., 2003. С. 44–7.