Микросателлитная нестабильность при раке эндометрия: место методов определения и их клиническое применение. Согласованное мнение экспертов
https://doi.org/10.17650/1994-4098-2022-18-4-138-146
Аннотация
Дефицит системы репарации неспаренных оснований представляет собой уникальное молекулярное нарушение, встречающееся в 20-30 % опухолей эндометрия. Исследование дефицита системы репарации неспаренных оснований/наличия микросателлитной нестабильности приносит диагностическую пользу, поскольку эти нарушения являются биомаркером эндометриальной аденокарциномы, повышает возможности идентификации пациенток группы высокого риска развития синдрома линча, определяет прогноз жизни пациентки и дает понимание эффективности ингибиторов контрольных точек и их комбинаций. В настоящей обзорной статье представлены современные данные по диагностике, прогностической и предиктивной значимости микросателлитной нестабильности при раке эндометрия, а также предполагаемый алгоритм тестирования дефицита системы репарации/микросателлитной нестабильности.
Ключевые слова
Об авторах
А. С. ТюляндинаРоссия
Тюляндина Александра Сергеевна.
115478 Москва, Каширское шоссе, 23; 119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Конфликт интересов:
Нет
Е. А. Ульрих
Россия
197758 Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68; 191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41
Конфликт интересов:
Нет
Л. А. Коломиец
Россия
634009 Томск, пер. Кооперативный, 5
Конфликт интересов:
Нет
С. Э. Красильников
Россия
630055 Новосибирск, ул. Речкуновская, 15
Конфликт интересов:
Нет
А. Г. Кедрова
Россия
115682 Москва, Ореховый бульвар, 28; 125371 Москва, Волоколамское шоссе, 91
Конфликт интересов:
Нет
А. А. Румянцев
Россия
115478 Москва, Каширское шоссе, 23
Конфликт интересов:
Нет
Г. А. Раскин
Россия
199034 Санкт-Петербург, Университетская набережная, 7-9; 197758 Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Карла Маркса, 43
Конфликт интересов:
Нет
А. И. Нестерова
Россия
420029 Казань, Сибирский тракт, 29; 420008 Казань, ул. Кремлевская, 18
Конфликт интересов:
Нет
М. В. Волконский
Россия
125130 Москва, Старопетровский проезд, 6
Конфликт интересов:
Нет
О. Н. Чуруксаева
Россия
634009 Томск, пер. Кооперативный, 5
Конфликт интересов:
Нет
А. Ю. Горяинова
Россия
350040 Краснодар, ул. Димитрова, 146; 350063 Краснодар, ул. Митрофана Седна, 4
Конфликт интересов:
Нет
В. В. Жаворонкова
Россия
400138 Волгоград, ул. им. Землячки, 78; 400131 Волгоград, площадь Павших Борцов, 12
Конфликт интересов:
Нет
В. Н. Дмитриев
Россия
308015 Белгород, ул. Победы, 85; 308010 Белгород, ул. Куйбышева, 1
Конфликт интересов:
Нет
С. Т. Назранова
Россия
360051 Нальчик, ул. Лермонтова, 23
Конфликт интересов:
Нет
А. В. Шкрадюк
Россия
295023 Симферополь, ул. Беспалова, 49а
Конфликт интересов:
Нет
К. С. Волкова
Россия
443031 Самара, ул. Солнечная, 50
Конфликт интересов:
Нет
А. И. Арутюнова
Россия
357502 Пятигорск, проспект Калинина, 31
Конфликт интересов:
Нет
С. Н. Куницкая
Россия
295023 Симферополь, ул. Беспалова, 49а
Конфликт интересов:
Нет
Л. В. Степура
Россия
346500 Шахты, ул. Шевченко, 153
Конфликт интересов:
Нет
Т. Г. Золоторева
Россия
443031 Самара, ул. Солнечная, 50
Конфликт интересов:
Нет
Е. Б. Шахнович
Россия
141070 Королёв, ул. Циолковского, 24
Конфликт интересов:
Нет
Е. В. Пономарева
Россия
295023 Симферополь, ул. Беспалова, 49а
Конфликт интересов:
Нет
М. А. Строкова
Россия
295023 Симферополь, ул. Беспалова, 49а
Конфликт интересов:
Нет
А. С. Данилова
Россия
125130 Москва, Старопетровский проезд, 6
Конфликт интересов:
Нет
Е. С. Мартынова
Россия
660133 Красноярск, ул. 1-я Смоленская, 16
Конфликт интересов:
Нет
Список литературы
1. Состояние онкологической помощи населению России в 2021 г. Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, А.О. Шахзадовой. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2022. 239 с.
2. Statistics Adapted from the American Cancer Society's (ACS) Publication, Cancer Facts & Figures 2022, the ACS Website, and the International Agency for Research on Cancer Website. Available at: https://www.cancer.org/research/cancer-facts-statistics/all-cancer-facts-figures/cancer-facts-figures-2022.html.
3. Travaglino A., Raffone A., Mascolo M. et al. Clear cell endometrial carcinoma and the TCGA classification. Histopathology 2020;76:336-68. DOI: 10.1111/his.13976
4. The Cancer Genome Atlas Research Network. Levine D. Integrated genomic characterization of endometrial carcinoma. Nature 2013;497:67-73. DOI: 10.1038/nature12325
5. Hewish M., Lord C.J., Martin S.A. et al. Mismatch repair deficient colorectal cancer in the era of personalized treatment. Nat Rev Clin Oncol 2010;7(4):197-208.
6. Sinicrope F.A. Lynch syndrome-associated colorectal cancer. N Engl J Med 2018;379(8):764-73.
7. Woods M.O., Williams P., Careen A. et al. A new variant database for mismatch repair genes associated with Lynch syndrome. Hum Mutat 2007;28(7):669-73.
8. Mensenkamp A.R., Vogelaar I.P., van Zelst-Stams W.A. et al. Somatic mutations in MLH1 and MSH2 are a frequent cause of mismatch-repair deficiency in Lynch syndrome-like tumors. Gastroenterology 2014;146(3):643-646.e8.
9. Antelo M., Golubicki M., Roca E. et al. Lynch-like syndrome is as frequent as Lynch syndrome in early-onset nonfamilial nonpolyposis colorectal cancer. Int J Cancer 2019;145(3):705-13.
10. Boland C.R., Goel A. Microsatellite instability in colorectal cancer. Gastroenterology 2010;138(6):2073-2087.e2073.
11. Hernandez J.S. Cost-effectiveness of laboratory testing. Arch Pathol Lab Med 2003;127(4):440-5. DOI: 10.5858/2003-127-0440-COLT
12. Stinton C., Fraser H., Al-Khudairy L. et al. Testing for lynch syndrome in people with endometrial cancer using immunohistochemistry and microsatellite instability-based testing strategies: A systematic review of test accuracy. Gynecol Oncol 2021;160:148-60.
13. Concin N., Matias-Guiu X., Vergote I. et al. ESGO/ESTRO/ESP guidelines for the management of patients with endometrial carcinoma. Int J Gynecol Cancer 2021;31(1):12-39. DOI: 10.1136/ijgc-2020-002230
14. Makker V., Colombo N., Casado Herraez A. et al. lenvatinib plus pembrolizumab for advanced endometrial cancer. N Engl J Med 2022;386(5):437-48. DOI: 10.1056/NEJMoa2108330
15. O'Malley D.M., Bariani G.M., Cassier P.A. et al. Pembrolizumab in patients with microsatellite instability-high advanced endometrial cancer: results from the KEYNOTE-158 study. J Clin Oncol 2022;40(7):752-61. DOI: 10.1200/JCO.21.01874
16. Malapelle U., Parente P., Pepe F. et al. Evaluation of microsatellite instability and mismatch repair status in different solid tumors: a multicenter analysis in a real world setting. Cells 2021;10:1878.
17. Kurnit K.C., Westin S.N., Coleman R.L. Microsatellite instability in endometrial cancer: New purpose for an old test. Cancer 2019;125(13):2154-63. DOI: 10.1002/cncr.32058
18. Alpert L., Pai R.K., Srivastava A. et al. Colorectal carcinomas with isolated loss of PMS2 staining by immunohistochemistry. Arch Pathol Lab Med 2018;142(4):523-8.
19. Pearlman R., Markow M., Knight D. et al. Two-stain immunohistochemical screening for Lynch syndrome in colorectal cancer may fail to detect mismatch repair deficiency. Mod Pathol 2018;31(12):1891-900.
20. Graham R.P., Kerr S.E., Butz M.L. et al. Heterogenous MSH6 loss is a result of microsatellite instability within MSH6 and occurs in sporadic and hereditary colorectal and endometrial carcinomas. Am J Surg Pathol 2015;39(10):1370-6.
21. Olave M.C., Graham R.P. Mismatch repair deficiency: The what, how and why it is important. Genes Chromosomes Cancer 2022;61(6):314-21. DOI: 10.1002/gcc.23015
22. Avila M., Meric-Bernstam F. Next-generation sequencing for the general cancer patient. Clin Adv Hematol Oncol 2019;17(8):447-54.
23. Cho K.R., Cooper K., Croce S. et al. International Society of Gynecological Pathologists (ISGyP) endometrial cancer project: guidelines from the special techniques and ancillary studies group. Int J Gynecol Pathol 2019;38(Suppl 1):S114-S122.
24. Duraturo F., Liccardo R., De Rosa M., Izzo P. Genetics, diagnosis and treatment of Lynch syndrome: Old lessons and current challenges. Oncol Lett 2019;17(3):3048-54. DOI: 10.3892/ol.2019.9945
25. Favier A., Varinot J., Uzan C. et al. The role of immunohistochemistry markers in endometrial cancer with mismatch repair deficiency: a systematic review. Cancers (Basel) 2022;14(15):3783. DOI: 10.3390/cancers14153783
26. Snowsill T.M., Ryan N.A.J., Crosbie E.J. et al. Cost-effectiveness analysis of reflex testing for Lynch syndrome in women with endometrial cancer in the UK setting. PLoS One 2019;14:e0221419. DOI: 10.1371/journal.pone.0221419
27. Daniels M.S., Urbauer D.L., Zangeneh A. et al. Outcomes of screening endometrial cancer patients for Lynch syndrome by patient-administered checklist. Gynecol Oncol 2013;131:619-23.
28. Oaknin A., Bosse T.J., Creutzberg C.L. et al. Endometrial cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2022;33(9):860-77. DOI: 10.1016/j.annonc.2022.05.009
29. NCCN Guidelines Version 1.2022 Endometrial Carcinoma. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/uterine.pdf.
30. Casey L., Singh N. POLE, MMR, and MSI testing in endometrial cancer: proceedings of the ISGyP companion society session at the USCAP 2020 annual meeting. Int J Gynecol Pathol 2021;40(1):5-16.
Рецензия
Для цитирования:
Тюляндина А.С., Ульрих Е.А., Коломиец Л.А., Красильников С.Э., Кедрова А.Г., Румянцев А.А., Раскин Г.А., Нестерова А.И., Волконский М.В., Чуруксаева О.Н., Горяинова А.Ю., Жаворонкова В.В., Дмитриев В.Н., Назранова С.Т., Шкрадюк А.В., Волкова К.С., Арутюнова А.И., Куницкая С.Н., Степура Л.В., Золоторева Т.Г., Шахнович Е.Б., Пономарева Е.В., Строкова М.А., Данилова А.С., Мартынова Е.С. Микросателлитная нестабильность при раке эндометрия: место методов определения и их клиническое применение. Согласованное мнение экспертов. Опухоли женской репродуктивной системы. 2022;18(4):138-146. https://doi.org/10.17650/1994-4098-2022-18-4-138-146
For citation:
Tyulyandina A.S., Ulrikh E.A., Kolomiets L.A., Krasilnikov S.E., Kedrova A.G., Rumyantsev A.A., Raskin G.A., Nesterova A.I., Volkonskiy M.V., Churuksaeva O.N., Goryainova A.Yu., Zhavoronkova V.V., Dmitriev V.N., Nazranova S.T., Shkradyuk A.V., Volkova K.S., Arutyunova A.I., Kunitskaya S.N., Stepura L.V., Zolotoreva T.G., Shakhnovich E.B., Ponomareva E.V., Strokova M.A., Danilova A.S., Martynova E.S. Microsatellite instability in endometrial cancer: the role of diagnostic methods and their clinical application. Expert consensus. Tumors of female reproductive system. 2022;18(4):138-146. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1994-4098-2022-18-4-138-146