Preview

Опухоли женской репродуктивной системы

Расширенный поиск

Микросателлитная нестабильность при раке эндометрия: место методов определения и их клиническое применение. Согласованное мнение экспертов

https://doi.org/10.17650/1994-4098-2022-18-4-138-146

Аннотация

Дефицит системы репарации неспаренных оснований представляет собой уникальное молекулярное нарушение, встречающееся в 20-30 % опухолей эндометрия. Исследование дефицита системы репарации неспаренных оснований/наличия микросателлитной нестабильности приносит диагностическую пользу, поскольку эти нарушения являются биомаркером эндометриальной аденокарциномы, повышает возможности идентификации пациенток группы высокого риска развития синдрома линча, определяет прогноз жизни пациентки и дает понимание эффективности ингибиторов контрольных точек и их комбинаций. В настоящей обзорной статье представлены современные данные по диагностике, прогностической и предиктивной значимости микросателлитной нестабильности при раке эндометрия, а также предполагаемый алгоритм тестирования дефицита системы репарации/микросателлитной нестабильности.

Об авторах

А. С. Тюляндина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
Россия

Тюляндина Александра Сергеевна.

115478 Москва, Каширское шоссе, 23; 119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2


Конфликт интересов:

Нет



Е. А. Ульрих
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России
Россия

197758 Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68; 191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41


Конфликт интересов:

Нет



Л. А. Коломиец
НИИ онкологии ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия

634009 Томск, пер. Кооперативный, 5


Конфликт интересов:

Нет



С. Э. Красильников
Институт онкологии и нейрохирургии ФГБУ «Национальный исследовательский медицинский центр им. акад. Е.Н. Мешалкина» Минздрава России
Россия

630055 Новосибирск, ул. Речкуновская, 15


Конфликт интересов:

Нет



А. Г. Кедрова
Отделение онкологии ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России»; кафедра акушерства и гинекологии Академии последипломного образования ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России»
Россия

115682 Москва, Ореховый бульвар, 28; 125371 Москва, Волоколамское шоссе, 91


Конфликт интересов:

Нет



А. А. Румянцев
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия

115478 Москва, Каширское шоссе, 23


Конфликт интересов:

Нет



Г. А. Раскин
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»; ООО «Лечебно-диагностический центр Международного института биологических систем им. Сергея Березина»
Россия

199034 Санкт-Петербург, Университетская набережная, 7-9; 197758 Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Карла Маркса, 43


Конфликт интересов:

Нет



А. И. Нестерова
ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер» Минздрава Республики Татарстан; ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»
Россия

420029 Казань, Сибирский тракт, 29; 420008 Казань, ул. Кремлевская, 18


Конфликт интересов:

Нет



М. В. Волконский
ГБУЗ «Московская городская онкологическая больница № 62 Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия

125130 Москва, Старопетровский проезд, 6


Конфликт интересов:

Нет



О. Н. Чуруксаева
НИИ онкологии ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия

634009 Томск, пер. Кооперативный, 5


Конфликт интересов:

Нет



А. Ю. Горяинова
ГБУЗ «Клинический онкологический диспансер № 1» Минздрава Краснодарского края; ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет»
Россия

350040 Краснодар, ул. Димитрова, 146; 350063 Краснодар, ул. Митрофана Седна, 4


Конфликт интересов:

Нет



В. В. Жаворонкова
ГБУЗ «Волгоградский областной клинический онкологический диспансер»; ФГБОУ ВО «Волгоградский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

400138 Волгоград, ул. им. Землячки, 78; 400131 Волгоград, площадь Павших Борцов, 12


Конфликт интересов:

Нет



В. Н. Дмитриев
ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»; ОГБУЗ «Белгородский онкологический диспансер»
Россия

308015 Белгород, ул. Победы, 85; 308010 Белгород, ул. Куйбышева, 1


Конфликт интересов:

Нет



С. Т. Назранова
ГБУЗ «Онкологический диспансер» Минздрава Кабардино-Балкарской Республики
Россия

360051 Нальчик, ул. Лермонтова, 23


Конфликт интересов:

Нет



А. В. Шкрадюк
ГБУЗ РК «Крымский республиканский онкологический клинический диспансер им. В.М. Ефетова»
Россия

295023 Симферополь, ул. Беспалова, 49а


Конфликт интересов:

Нет



К. С. Волкова
ГБУЗ «Самарский областной клинический онкологический диспансер»
Россия

443031 Самара, ул. Солнечная, 50


Конфликт интересов:

Нет



А. И. Арутюнова
ГБУЗ СК «Пятигорский межрайонный онкологический диспансер»
Россия

357502 Пятигорск, проспект Калинина, 31


Конфликт интересов:

Нет



С. Н. Куницкая
ГБУЗ РК «Крымский республиканский онкологический клинический диспансер им. В.М. Ефетова»
Россия

295023 Симферополь, ул. Беспалова, 49а


Конфликт интересов:

Нет



Л. В. Степура
ГБУ РО «Онкодиспансер» в г. Шахты
Россия

346500 Шахты, ул. Шевченко, 153


Конфликт интересов:

Нет



Т. Г. Золоторева
ГБУЗ «Самарский областной клинический онкологический диспансер»
Россия

443031 Самара, ул. Солнечная, 50


Конфликт интересов:

Нет



Е. Б. Шахнович
ГБУЗ МО «Королёвская городская больница»
Россия

141070 Королёв, ул. Циолковского, 24


Конфликт интересов:

Нет



Е. В. Пономарева
ГБУЗ РК «Крымский республиканский онкологический клинический диспансер им. В.М. Ефетова»
Россия

295023 Симферополь, ул. Беспалова, 49а


Конфликт интересов:

Нет



М. А. Строкова
ГБУЗ РК «Крымский республиканский онкологический клинический диспансер им. В.М. Ефетова»
Россия

295023 Симферополь, ул. Беспалова, 49а


Конфликт интересов:

Нет



А. С. Данилова
ГБУЗ «Московская городская онкологическая больница № 62 Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия

125130 Москва, Старопетровский проезд, 6


Конфликт интересов:

Нет



Е. С. Мартынова
КГБУЗ «Красноярский краевой клинический онкологический диспансер им. А.И. Крыжановского»
Россия

660133 Красноярск, ул. 1-я Смоленская, 16


Конфликт интересов:

Нет



Список литературы

1. Состояние онкологической помощи населению России в 2021 г. Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, А.О. Шахзадовой. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2022. 239 с.

2. Statistics Adapted from the American Cancer Society's (ACS) Publication, Cancer Facts & Figures 2022, the ACS Website, and the International Agency for Research on Cancer Website. Available at: https://www.cancer.org/research/cancer-facts-statistics/all-cancer-facts-figures/cancer-facts-figures-2022.html.

3. Travaglino A., Raffone A., Mascolo M. et al. Clear cell endometrial carcinoma and the TCGA classification. Histopathology 2020;76:336-68. DOI: 10.1111/his.13976

4. The Cancer Genome Atlas Research Network. Levine D. Integrated genomic characterization of endometrial carcinoma. Nature 2013;497:67-73. DOI: 10.1038/nature12325

5. Hewish M., Lord C.J., Martin S.A. et al. Mismatch repair deficient colorectal cancer in the era of personalized treatment. Nat Rev Clin Oncol 2010;7(4):197-208.

6. Sinicrope F.A. Lynch syndrome-associated colorectal cancer. N Engl J Med 2018;379(8):764-73.

7. Woods M.O., Williams P., Careen A. et al. A new variant database for mismatch repair genes associated with Lynch syndrome. Hum Mutat 2007;28(7):669-73.

8. Mensenkamp A.R., Vogelaar I.P., van Zelst-Stams W.A. et al. Somatic mutations in MLH1 and MSH2 are a frequent cause of mismatch-repair deficiency in Lynch syndrome-like tumors. Gastroenterology 2014;146(3):643-646.e8.

9. Antelo M., Golubicki M., Roca E. et al. Lynch-like syndrome is as frequent as Lynch syndrome in early-onset nonfamilial nonpolyposis colorectal cancer. Int J Cancer 2019;145(3):705-13.

10. Boland C.R., Goel A. Microsatellite instability in colorectal cancer. Gastroenterology 2010;138(6):2073-2087.e2073.

11. Hernandez J.S. Cost-effectiveness of laboratory testing. Arch Pathol Lab Med 2003;127(4):440-5. DOI: 10.5858/2003-127-0440-COLT

12. Stinton C., Fraser H., Al-Khudairy L. et al. Testing for lynch syndrome in people with endometrial cancer using immunohistochemistry and microsatellite instability-based testing strategies: A systematic review of test accuracy. Gynecol Oncol 2021;160:148-60.

13. Concin N., Matias-Guiu X., Vergote I. et al. ESGO/ESTRO/ESP guidelines for the management of patients with endometrial carcinoma. Int J Gynecol Cancer 2021;31(1):12-39. DOI: 10.1136/ijgc-2020-002230

14. Makker V., Colombo N., Casado Herraez A. et al. lenvatinib plus pembrolizumab for advanced endometrial cancer. N Engl J Med 2022;386(5):437-48. DOI: 10.1056/NEJMoa2108330

15. O'Malley D.M., Bariani G.M., Cassier P.A. et al. Pembrolizumab in patients with microsatellite instability-high advanced endometrial cancer: results from the KEYNOTE-158 study. J Clin Oncol 2022;40(7):752-61. DOI: 10.1200/JCO.21.01874

16. Malapelle U., Parente P., Pepe F. et al. Evaluation of microsatellite instability and mismatch repair status in different solid tumors: a multicenter analysis in a real world setting. Cells 2021;10:1878.

17. Kurnit K.C., Westin S.N., Coleman R.L. Microsatellite instability in endometrial cancer: New purpose for an old test. Cancer 2019;125(13):2154-63. DOI: 10.1002/cncr.32058

18. Alpert L., Pai R.K., Srivastava A. et al. Colorectal carcinomas with isolated loss of PMS2 staining by immunohistochemistry. Arch Pathol Lab Med 2018;142(4):523-8.

19. Pearlman R., Markow M., Knight D. et al. Two-stain immunohistochemical screening for Lynch syndrome in colorectal cancer may fail to detect mismatch repair deficiency. Mod Pathol 2018;31(12):1891-900.

20. Graham R.P., Kerr S.E., Butz M.L. et al. Heterogenous MSH6 loss is a result of microsatellite instability within MSH6 and occurs in sporadic and hereditary colorectal and endometrial carcinomas. Am J Surg Pathol 2015;39(10):1370-6.

21. Olave M.C., Graham R.P. Mismatch repair deficiency: The what, how and why it is important. Genes Chromosomes Cancer 2022;61(6):314-21. DOI: 10.1002/gcc.23015

22. Avila M., Meric-Bernstam F. Next-generation sequencing for the general cancer patient. Clin Adv Hematol Oncol 2019;17(8):447-54.

23. Cho K.R., Cooper K., Croce S. et al. International Society of Gynecological Pathologists (ISGyP) endometrial cancer project: guidelines from the special techniques and ancillary studies group. Int J Gynecol Pathol 2019;38(Suppl 1):S114-S122.

24. Duraturo F., Liccardo R., De Rosa M., Izzo P. Genetics, diagnosis and treatment of Lynch syndrome: Old lessons and current challenges. Oncol Lett 2019;17(3):3048-54. DOI: 10.3892/ol.2019.9945

25. Favier A., Varinot J., Uzan C. et al. The role of immunohistochemistry markers in endometrial cancer with mismatch repair deficiency: a systematic review. Cancers (Basel) 2022;14(15):3783. DOI: 10.3390/cancers14153783

26. Snowsill T.M., Ryan N.A.J., Crosbie E.J. et al. Cost-effectiveness analysis of reflex testing for Lynch syndrome in women with endometrial cancer in the UK setting. PLoS One 2019;14:e0221419. DOI: 10.1371/journal.pone.0221419

27. Daniels M.S., Urbauer D.L., Zangeneh A. et al. Outcomes of screening endometrial cancer patients for Lynch syndrome by patient-administered checklist. Gynecol Oncol 2013;131:619-23.

28. Oaknin A., Bosse T.J., Creutzberg C.L. et al. Endometrial cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2022;33(9):860-77. DOI: 10.1016/j.annonc.2022.05.009

29. NCCN Guidelines Version 1.2022 Endometrial Carcinoma. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/uterine.pdf.

30. Casey L., Singh N. POLE, MMR, and MSI testing in endometrial cancer: proceedings of the ISGyP companion society session at the USCAP 2020 annual meeting. Int J Gynecol Pathol 2021;40(1):5-16.


Рецензия

Для цитирования:


Тюляндина А.С., Ульрих Е.А., Коломиец Л.А., Красильников С.Э., Кедрова А.Г., Румянцев А.А., Раскин Г.А., Нестерова А.И., Волконский М.В., Чуруксаева О.Н., Горяинова А.Ю., Жаворонкова В.В., Дмитриев В.Н., Назранова С.Т., Шкрадюк А.В., Волкова К.С., Арутюнова А.И., Куницкая С.Н., Степура Л.В., Золоторева Т.Г., Шахнович Е.Б., Пономарева Е.В., Строкова М.А., Данилова А.С., Мартынова Е.С. Микросателлитная нестабильность при раке эндометрия: место методов определения и их клиническое применение. Согласованное мнение экспертов. Опухоли женской репродуктивной системы. 2022;18(4):138-146. https://doi.org/10.17650/1994-4098-2022-18-4-138-146

For citation:


Tyulyandina A.S., Ulrikh E.A., Kolomiets L.A., Krasilnikov S.E., Kedrova A.G., Rumyantsev A.A., Raskin G.A., Nesterova A.I., Volkonskiy M.V., Churuksaeva O.N., Goryainova A.Yu., Zhavoronkova V.V., Dmitriev V.N., Nazranova S.T., Shkradyuk A.V., Volkova K.S., Arutyunova A.I., Kunitskaya S.N., Stepura L.V., Zolotoreva T.G., Shakhnovich E.B., Ponomareva E.V., Strokova M.A., Danilova A.S., Martynova E.S. Microsatellite instability in endometrial cancer: the role of diagnostic methods and their clinical application. Expert consensus. Tumors of female reproductive system. 2022;18(4):138-146. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1994-4098-2022-18-4-138-146

Просмотров: 600


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1994-4098 (Print)
ISSN 1999-8627 (Online)