Нет ничего более неясного, чем очевидный факт: клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с синдромом Пейтца–Йегерса
https://doi.org/10.17650/1994-4098-2024-16-2-74-82
Аннотация
В статье приведен обзор мировых исследований по вопросам этиологии, диагностики и лечения синдрома Пейтца– Йегерса, а также риск развития злокачественных новообразований различной локализации на фоне данной генетической аномалии. Представлен клинический случай синдрома Пейтца–Йегерса, который ассоциировался с развитием рака молочной железы в молодом возрасте в 2 поколениях (мать и дочь). Несмотря на характерную клиническую картину (множественные гамартомные полипы с манифестацией в детском возрасте и наличие кожно-слизистой пигментации у самой женщины и ее ближайших родственников), диагноз генетического заболевания был установлен только при обращении к онкологам с возникшим раком молочной железы, что подтверждает необходимость популяризации информации о данной генетической проблеме как среди онкологов, так и среди врачей общей практики.
Ключевые слова
Об авторах
Н. А. ЗайцевРоссия
Никита Андреевич Зайцев
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
И. В. Колядина
Россия
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1; 117997 Москва, ул. Академика Опарина, 4
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
С. В. Хохлова
Россия
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1; 117997 Москва, ул. Академика Опарина, 4
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
В. В. Родионов
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, 4
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
И. В. Поддубная
Россия
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Список литературы
1. Tacheci I., Kopacova M., Bures J. Peutz–Jeghers syndrome. Curr Opin Gastroenterol 2021;37(3):245–54. DOI: 10.1097/MOG.0000000000000718
2. Giardiello F., Trimbath J. Peutz–Jeghers syndrome and management recommendations. Clin Gastroenterol Hepatol 2006;4(4):408–15. DOI: 10.1016/j.cgh.2005.11.005
3. Chen H.Y., Jin X.W., Li B.R. et al. Cancer risk in patients with Peutz–Jeghers syndrome: A retrospective cohort study of 336 cases. Tumour Biol 2017;39:1–7. DOI: 10.1177/1010428317705131
4. Burt R.W. Polyposis syndromes. Clin Perspectives Gastro 2002; 51–9. DOI: 10.3390/cancers13205121
5. Савельева Т.А., Пикунов Д.Ю., Кузьминов А.М., Цуканов А.С. Синдром Пейтца–Егерса: что стало известно за 125 лет изучения? (обзор литературы). Колопроктология 2021;20(2):85–96. DOI: 10.33878/2073-7556-2021-20-2-85-96
6. Peutz J.L.A. Over een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire polyposis van de slijmliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eigenaardige pigmentaties van huid-en slijmvliezen. Ned Maandschr v Gen 1921;10:134–46.
7. Jeghers H., McKusick V.A., Katz K.H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits; a syndrome of diagnostic significance. N Engl J Med 1949;241: 993–1005, 1031–6. DOI: 10.1056/NEJM194912222412501
8. Amos C.I., Bali D., Thiel T.J. et al. Fine mapping of a genetic locus for Peutz–Jeghers syndrome on chromosome 19p. Cancer Res 1997;57:3653–6.
9. Hemminki A., Tomlinson I., Markie D. et al. Localization of a susceptibility locus to Peutz–Jeghers syndrome to 19p using comparitive genomic hybridization and targeted linkage analysis. Nat Genet 1997;15:87–90. DOI: 10.1038/ng0197-87
10. Jenne D.E., Reimann H., Nezu J. et al. Peutz–Jeghers syndrome is caused by mutations in a novel serine threonine kinase. Nat Genet 1998;18:38–43. DOI: 10.1038/ng0198-38
11. Hemminki A., Markie D., Tomlinson I. et al. A serine threonine kinase gene defect in Peutz–Jeghers syndrome. Nature 1998;391:184–7. DOI: 10.1038/34432
12. Yoo L.I., Chung D.C., Yuan J. LKB1 – a master tumour suppressor of the small intestine and beyond. Nat Rev Cancer 2002;2(7): 529–35. DOI: 10.1038/nrc843
13. Sanchez-Cespedes M. A role for LKB1 gene in human cancer beyond the Peutz–Jeghers syndrome. Oncogene 2007;26(57): 7825–32. DOI: 10.1038/sj.onc.1210594
14. Tiainen M., Vaahtomeri K., Ylikorkala A. et al. Growth arrest by the LKB1 tumor suppressor: Induction of p21(WAF1/CIP1). Hum Mol Genet 2002;11:1497–504. DOI: 10.1093/hmg/11.13.1497
15. Tiainen M., Ylikorkala A., Makela T.P. Growth suppression by LKB1 is mediated by a G(1) cell cycle arrest. Proc Natl Acad Sci USA 1999;96:9248–51. DOI: 10.1073/pnas.96.16.9248
16. Karuman P., Gozani O., Odze R.D. et al. The Peutze–Jegher gene product LKB1 is a mediator of p53- dependent cell death. Mol Cell 2001;7:1307–19. DOI: 10.1016/s1097-2765(01)00258-1
17. Alessi D.R., Sakamoto K., Bayascas J.R. LKB1-dependent signaling pathways. Ann Rev Biochem 2006;75:137–63. DOI: 10.1146/annurev.biochem.75.103004.142702
18. Morton D.G., Roos J.M., Kemphues K.J. par-4, a gene required for cytoplasmic localization and determination of specific cell types in Caenorhabditis elegans embryogenesis. Genetics 1992;130: 771–90. DOI: 10.1093/genetics/130.4.771.
19. Jansen M., de Leng W., Baas A. et al. Mucosal prolapse in the pathogenesis of Peutz–Jeghers polyposis. Gut 2006;55(1):1–5. DOI: 10.1136/gut.2005.069062
20. Beggs A., Latchford A., Vasen H. et al. Peutz–Jeghers syndrome: A systematic review and recommendations for management. Gut 2010;59(7):975–86. DOI: 10.1136/gut.2009.198499
21. Traboulsi E.I., Maumenee I.H. Periocular pigmentation in the Peutz–Jeghers syndrome. Am J Ophthalmol 1986;102(1):126–7, 127. DOI: 10.1016/0002-9394(86)90229-1
22. Utsunomiya J., Gocho H., Miyanaga T. et al. Peutz–Jeghers syndrome: Its natural course and management. Johns Hopkins Med J 1975;136:71–82.
23. Murday V., Slack J. Inherited disorders associated with colorectal cancer. Cancer 1989;8:139–57.
24. Sommerhaug R.G., Mason T. Peutz–Jeghers syndrome and ureteral polyposis. JAMA 1970;211:120–2.
25. Wagner A., Aretz S.m Auranen A. et al. The management of Peutz– Jeghers syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline. J Clin Med 2021;10:473. DOI: 10.3390/jcm10030473
26. Giardiello F.M., Welsh S.B., Hamilton S.R. et al. Increased risk of cancer in the Peutz-Jeghers syndrome. N Engl J Med 1987;316(24):1511–4. DOI: 10.1056/NEJM198706113162404
27. Giardiello F.M., Brensinger J.D., Tersmette A.C. et al. Very high risk of cancer in familial Peutze–Jeghers syndrome. Gastroenterology 2000;119:1447–53. DOI: 10.1053/gast.2000.20228
28. Hearle N., Schumacher V., Menko F. et al. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz–Jeghers syndrome. Clin Cancer Res 2006;12(10):3209–15. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-06-0083
29. Mehenni H., Resta N., Park J.G. et al. Cancer risks in LKB1 germline mutation carriers. Gut 2006;55:984–90. DOI: 10.1136/gut.2005.082990
30. Van Lier M.G., Westerman A.M., Wagner A. et al. High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz–Jeghers syndrome. Gut 2011;60:141–7. DOI: 10.1136/gut.2010.223750
31. Korsse S.E., Harinck F., van Lier M.G. et al. Pancreatic cancer risk in Peutz–Jeghers syndrome patients: A large cohort study and implications for surveillance. J Med Genet 2013;50:59–64. DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101277
32. Resta N., Pierannunzio D., Lenato G.M. et al. Cancer risk associated with STK11/LKB1 germline mutations in Peutz–Jeghers syndrome patients: Results of an Italian multicenter study. Dig Liver Dis 2013;45:606–11. DOI: 10.1016/j.dld.2012.12.018
33. Ishida H., Tajima Y., Gonda T. et al. Update on our investigation of malignant tumors associated with Peutz–Jeghers syndrome in Japan. Surg Today 2016;46:1231–42. DOI: 10.1007/s00595-015-1296-y
34. Chen H.Y., Jin X.W., Li B.R. et al. Cancer risk in patients with Peutz–Jeghers syndrome: A retrospective cohort study of 336 cases. Tumour Biol 2017;39(6):1010428317705131. DOI: 10.1177/1010428317705131
35. Latchford A., Cohen S., Auth M. et al. Management of Peutz– Jeghers syndrome in children and adolescents: A position paper from the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2019;68(3):442–52. DOI: 10.1097/MPG.0000000000002248
36. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 3.2024. DOI: 10.6004/jnccn.2021.0001
37. Lim W., Hearle N., Shah B. et al. Further observations on LKB1/STK11 status and cancer risk in Peutz–Jeghers syndrome. Br J Cancer 2003;89:308–13. DOI: 10.1038/sj.bjc.6601030
38. Van Lier M.G., Wagner A., Mathus-Vliegen E.M. et al. High cancer risk in Peutz–Jeghers syndrome: A systematic review and surveillance recommendations. Am J Gastroenterol 2010;105:1258–64; author reply 1265. DOI: 10.1038/ajg.2009.725
39. Vangala D.B., Cauchin E., Balmaña J. et al. Screening and surveillance in hereditary gastrointestinal cancers: Recommendations from the European Society of Digestive Oncology (ESDO) expert discussion at the 20th European Society for Medical Oncology (ESMO)/World Congress on Gastrointestinal Cancer, Barcelona, June 2018. Eur J Cancer 2018;104:91–103. DOI: 10.1016/j.ejca.2018.09.004
40. Cobain E.F., Milliron K.J., Merajver S.D. Updates on breast cancer genetics: Clinical implications of detecting syndromes of inherited increased susceptibility to breast cancer. Semin Oncol 2016;43:528–35. DOI: 10.1053/j.seminoncol.2016.10.001
41. Giardiello F.M., Trimbath, J.D. Peutz–Jeghers syndrome and management recommendations. Clin Gastroenterol Hepatol 2006;4:408–15. DOI: 10.1016/j.cgh.2005.11.005
42. Boetes C. Update on screening breast MRI in high-risk women. Obstet Gynecol Clin N Am 2011;38:149–58, VIII–IX. DOI: 10.1016/j.mric.2010.02.003
Рецензия
Для цитирования:
Зайцев Н.А., Колядина И.В., Хохлова С.В., Родионов В.В., Поддубная И.В. Нет ничего более неясного, чем очевидный факт: клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с синдромом Пейтца–Йегерса. Опухоли женской репродуктивной системы. 2024;20(2):74-82. https://doi.org/10.17650/1994-4098-2024-16-2-74-82
For citation:
Zaytsev N.A., Kolyadina I.V., Khokhlova S.V., Rodionov V.V., Poddubnaya I.V. There is nothing more obscure than the obvious fact: a case report of breast cancer associated with Peitz–Jeghers syndrome. Tumors of female reproductive system. 2024;20(2):74-82. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1994-4098-2024-16-2-74-82