Preview

Опухоли женской репродуктивной системы

Расширенный поиск

Генотип-фенотипические корреляции у больных раком молочной железы с мутациями BRCA1 (4153delA, 185delAG, 5382insC)

https://doi.org/10.17650/1994-4098-2014-0-2-8-11

Полный текст:

Аннотация

Наследственный рак молочной железы (РМЖ), ассоциированный с мутациями BRCA1, характеризуется рядом особенностей по сравнению со спорадическим и BRCA2-ассоциированным. Структурные и функциональные изменения мутировавших белков в соответствии с типом и локусом мутаций BRCA1 определяют различные варианты фенотипа РМЖ. Идентификация генотип- фенотипических корреляций у больных наследственным РМЖ позволяет выделить основные характеристики, персонализировать диагностику и лечение, оценить прогноз и риск развития первично-множественных опухолей в соответствии с мутациями BRCA1 (4153delA, 185delAG, 5382insC).

Об авторах

Е. М. Бит-Сава
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России ГБОУ ВПО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России
Россия


В. Ф. Семиглазов
ФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия


Е. Н. Имянитов
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России ФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия


Список литературы

1. Mulligan A.M., Couch F.J., Barrowdale D. et al. Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumor subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2. Breast Cancer Res 2011;13(6):R110.

2. Thompson D., Easton D.; Breast Cancer Linkage Consortium. Variation in BRCA1 cancer risks by mutation position.Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2002;11(4):329–36.

3. Ramus S.J., Gayther S.A. The сontribution of BRCA1 and BRCA2 to ovarian cancer. Mol Oncol 2009;3(2):

4. –50.

5. Al-Mulla F., Bland J.M., Serratt D. et al. Age-dependent penetrance of different germline mutations in the BRCA1 gene. J Clin Pathol 2009;62(4):350–6.

6. Plakhins G., Irmejs A., Gardovskis A. et al. Genotype-phenotype correlations among BRCA1 4153delA and 5382insC mutation carriers from Latvia. BMC Med Genet 2011;12:147.

7. Salhab M., Bismohun S., Mokbel K. Risk- reducing strategies for women carrying BRCA1/2 mutations with a focus on prophylactic surgery. BMC Womens Health 2010;10:28.

8. Hartmann L.C., Sellers T.A., Schaid D.J. et al. Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers. J Natl Cancer Inst 2001;93(21):1633–7.

9. Meijers-Heijboer H., van Geel B., van Putten W.L. et al. Breast cancer after prophylactic bilateral mastectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med 2001;345(3):159–64.


Для цитирования:


Бит-Сава Е.М., Семиглазов В.Ф., Имянитов Е.Н. Генотип-фенотипические корреляции у больных раком молочной железы с мутациями BRCA1 (4153delA, 185delAG, 5382insC). Опухоли женской репродуктивной системы. 2014;(2):8-11. https://doi.org/10.17650/1994-4098-2014-0-2-8-11

For citation:


Bit-Sava Y.M., Semiglazov V.F., Imyanitov Y.N. Genotype-phenotype correlations in patients with breast cancer and BRCA1 mutations (4153delA, 185delAG, 5382insC). Tumors of female reproductive system. 2014;(2):8-11. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1994-4098-2014-0-2-8-11

Просмотров: 297


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1994-4098 (Print)
ISSN 1999-8627 (Online)