Генотип-фенотипические корреляции у больных раком молочной железы с мутациями BRCA1 (4153delA, 185delAG, 5382insC)
https://doi.org/10.17650/1994-4098-2014-0-2-8-11
Аннотация
Наследственный рак молочной железы (РМЖ), ассоциированный с мутациями BRCA1, характеризуется рядом особенностей по сравнению со спорадическим и BRCA2-ассоциированным. Структурные и функциональные изменения мутировавших белков в соответствии с типом и локусом мутаций BRCA1 определяют различные варианты фенотипа РМЖ. Идентификация генотип- фенотипических корреляций у больных наследственным РМЖ позволяет выделить основные характеристики, персонализировать диагностику и лечение, оценить прогноз и риск развития первично-множественных опухолей в соответствии с мутациями BRCA1 (4153delA, 185delAG, 5382insC).
Об авторах
Е. М. Бит-Сава
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
ГБОУ ВПО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет
им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России
Россия
Россия
В. Ф. Семиглазов
ФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия
Россия
Е. Н. Имянитов
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
ФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия
Россия
Список литературы
1. Mulligan A.M., Couch F.J., Barrowdale D. et al. Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumor subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2. Breast Cancer Res 2011;13(6):R110.
2. Thompson D., Easton D.; Breast Cancer Linkage Consortium. Variation in BRCA1 cancer risks by mutation position.Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2002;11(4):329–36.
3. Ramus S.J., Gayther S.A. The сontribution of BRCA1 and BRCA2 to ovarian cancer. Mol Oncol 2009;3(2):
4. –50.
5. Al-Mulla F., Bland J.M., Serratt D. et al. Age-dependent penetrance of different germline mutations in the BRCA1 gene. J Clin Pathol 2009;62(4):350–6.
6. Plakhins G., Irmejs A., Gardovskis A. et al. Genotype-phenotype correlations among BRCA1 4153delA and 5382insC mutation carriers from Latvia. BMC Med Genet 2011;12:147.
7. Salhab M., Bismohun S., Mokbel K. Risk- reducing strategies for women carrying BRCA1/2 mutations with a focus on prophylactic surgery. BMC Womens Health 2010;10:28.
8. Hartmann L.C., Sellers T.A., Schaid D.J. et al. Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers. J Natl Cancer Inst 2001;93(21):1633–7.
9. Meijers-Heijboer H., van Geel B., van Putten W.L. et al. Breast cancer after prophylactic bilateral mastectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med 2001;345(3):159–64.
Рецензия
Для цитирования:
Бит-Сава Е.М., Семиглазов В.Ф., Имянитов Е.Н. Генотип-фенотипические корреляции у больных раком молочной железы с мутациями BRCA1 (4153delA, 185delAG, 5382insC). Опухоли женской репродуктивной системы. 2014;(2):8-11. https://doi.org/10.17650/1994-4098-2014-0-2-8-11
For citation:
Bit-Sava Ye.M., Semiglazov V.F., Imyanitov Ye.N. Genotype-phenotype correlations in patients with breast cancer and BRCA1 mutations (4153delA, 185delAG, 5382insC). Tumors of female reproductive system. 2014;(2):8-11. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1994-4098-2014-0-2-8-11
Просмотров:
770
Послать статью по эл. почте 