Preview

Опухоли женской репродуктивной системы

Расширенный поиск

Молекулярно-генетические маркеры рака молочной железы

https://doi.org/10.17650/1994-4098-2016-12-3-36-42

Полный текст:

Аннотация

Рак молочной железы (РМЖ) является 2-м по распространенности типом рака во всем мире и затрагивает 1 из 8 женщин в течение жизни. Персонифицированный подход к лечению РМЖ способен существенно повысить эффективность лечения и, соответственно, сохранить деятельную жизнь многих людей. Это стимулирует исследователей и врачей к более глубокому изучению биологии опухоли для правильной диагностики, определения риска рецидива и подбора адекватной терапии. В данной статье рассматриваются основы молекулярной классификации РМЖ на экспрессионные подтипы, современные прогностические наборы, которые помогают врачам-онкологам в классификации подтипов рака и прогнозе развития заболевания. Имеющиеся тест-системы не универсальны, каждая из них применима только к ограниченной группе больных, но в совокупности они охватывают значительное число случаев. Охарактеризованные современными методами мутации в генах опухоли при РМЖ в ряде случаев способны служить предиктивными маркерами эффективности таргетной терапии.

Об авторах

К. А. Гришина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
115478, Москва, ул. Москворечье, 1


Т. А. Музаффарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
115478, Москва, ул. Москворечье, 1


В. А. Хайленко
ФГБУ «РОНЦ им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
115478, Москва, Каширское шоссе, 24


А. В. Карпухин
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
115478, Москва, ул. Москворечье, 1


Список литературы

1. Siegel R., Ma J., Zou Z., Jemal A. Cancer statistics, 2014. CA Cancer J Clin 2014;64(1):9–29. DOI: 10.3322/caac.21208. PMID: 24399786.

2. Meyerson M., Gabriel S., Getz G. Advances in understanding cancer genomes through second-generation sequencing. Nat Rev Genet 2010;11(10):685–96. DOI: 10.1038/nrg2841. PMID: 20847746.

3. Pfeifer G.P., Hainaut P. Next-generation sequencing: emerging lessons on the origins of human cancer. Curr Opin Oncol 2011;23(1):62–8. DOI: 10.1097/CCO.0b013e3283414d00. PMID: 21119514.

4. Russnes H.G., Navin N., Hicks J., Borresen-Dale A.L. Insight into the heterogeneity of breast cancer through next-generation sequencing. J Clin Invest 2011;121(10):3810–8. DOI: 10.1172/JCI57088. PMID: 21965338.

5. van de Vijver M.J., He Y.D., van’t Veer L.J. et al. A gene-expression signature as a predictor of survival in breast cancer. N Engl J Med 2002;347(25):1999–2009. DOI: 10.1056/NEJMoa021967. PMID: 12490681.

6. Wang Y., Klijn J.G., Zhang Y. et al. Geneexpression profiles to predict distant metastasis of lymph-node-negative primary breast cancer. Lancet 2005;365(9460):671–9. DOI: 10.1016/S0140-6736(05)17947-1. PMID: 15721472.

7. Sørlie T., Perou C.M., Tibshirani R. et al. Gene expression patterns of breast carcinomas distinguish tumor subclasses with clinical implications. Proc Natl Acad Sci USA 2001;98(19):10869–74. DOI: 10.1073/pnas.191367098. PMID: 11553815.

8. Wirapati P., Sotiriou C., Kunkel S. et al. Meta-analysis of gene expression profiles in breast cancer: toward a unified understanding of breast cancer subtyping and prognosis signatures. Breast Cancer Res 2008;10(4):R65. DOI: 10.1186/bcr2124. PMID: 18662380.

9. Nielsen T.O., Hsu F.D., Jensen K. at al. Immunohistochemical and clinical characterization of the basal-like subtype of invasive breast carcinoma. Clin Cancer Res 2004;10(16):5367–74. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-04-0220. PMID: 15328174.

10. Yadav B.S., Chanana P., Jhamb S. Biomarkers in triple negative breast cancer: A review. World J Clin Oncol 2015;6(6):252–63. DOI: 10.5306/wjco.v6.i6.252. PMID: 26677438.

11. Ellis M.J., Ding L., Shen D. et al. Analysis of luminal-type breast cancer by massively parallel sequencing. Presented Saturday, April 2, 2011 at the 102nd Annual Meeting of the American Association for Cancer Research in Orlando, Florida, USA.

12. Vuong D., Simpson P.T., Green B. et al. Molecular classification of breast cancer. Virchows Arch 2014;465(1):1–14. DOI: 10.1007/s00428-014-1593-7. PMID: 24878755.

13. Hennessy B.T., Gonzalez-Angulo A.M., Stemke-Hale K. et al. Characterization of a naturally occurring breast cancer subset enriched in epithelial-to-mesenchymal transition and stem cell characteristics. Cancer Res 2009;69(10):4116–24. DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-08-3441. PMID: 19435916.

14. Langerød A., Zhao H., Borgan et al. TP53 mutation status and gene expression profiles are powerful prognostic markers of breast cancer. Breast Cancer Res 2007;9(3):R30. DOI: 10.1186/bcr1675. PMID: 17504517.

15. Zhao X., Rødland E.A., Tibshirani R., Plevritis S. Molecular subtyping for clinically defined breast cancer subgroups. Breast Cancer Res 2015;17:29. DOI: 10.1186/s13058-015-0520-4. PMID: 25849221.

16. Prat A., Pineda E., Adamo B. et al. Clinical implications of the intrinsic molecular subtypes of breast cancer. Breast 2015;24 Suppl 2:S26–35. DOI: 10.1016/j.breast.2015.07.008. PMID: 26253814.

17. Lehmann B.D., Jovanović B., Chen X. et al. Refinement of triple-negative breast cancer molecular subtypes: implications for neoadjuvant chemotherapy selection. PLoS One 2016;11(6):e0157368. DOI: 10.1371/journal.pone.0157368. PMID: 27310713.

18. Perou C.M., Sørlie T., Eisen M.B. et al. Molecular portraits of human breast tumours. Nature 2000;406(6797):747–52. PMID: 10963602.

19. Harris L.N., Ismaila N., McShane L.M. et al. Use of biomarkers to guide decisions on adjuvant systemic therapy for women with early-stage invasive breast cancer: American Society of Clinical Oncology clinical practice guideline. J Clin Oncol 2016;34(10):1134–50. DOI: 10.1200/JCO.2015.65.2289. PMID: 26858339.

20. Partin J., Mamounas E. Impact of the 21-gene recurrence score assay compared with standard clinicopathologic guidelines in adjuvant therapy selection for node-negative, estrogen receptor-positive breast cancer. Ann Surg Oncol 2011;18(12):3399–406. DOI: 10.1245/s10434-011-1698-z. PMID: 21537874.

21. Roberts M.C., Weinberger M., Dusetzina S.B. et al. Wheeler racial variation in the uptake of Oncotype DX testing for early-stage breast cancer. J Clin Oncol 2016;34(2):130–8. DOI: 10.1200/JCO.2015.63.2489. PMID: 26598755.

22. Paik S., Shak S., Tang G. et al. A multigene assay to predict recurrence of tamoxifentreated, node-negative breast cancer. N Engl J Med 2004;351(27):2817–26. DOI: 10.1056/NEJMoa041588. PMID: 15591335.

23. Beumer I., Witteveen A., Delahaye L. et al. Equivalence of MammaPrint array types in clinical trials and diagnostics. Breast Cancer Res Treat 2016;156(2):279–87. DOI: 10.1007/s10549-016-3764-5. PMID: 27002507.

24. MammaPrint Test. URL: http://www.breastcancer.org/symptoms/testing/types/mammaprint.

25. Yu K., Jiang Y., Hao S., Shao Z.M. Molecular essence and endocrine responsiveness of estrogen receptor-negative, progesterone receptor-positive, and HER2-negative breast cancer. BMC Med 2015;13:254. DOI: 10.1186/s12916-015-0496-z. PMID: 26437901.

26. Prosigna Breast Cancer Prognostic Gene Signature Assay. URL: http://www.breastcancer.org/symptoms/testing/types/prosigna.

27. Sgroi D.C., Chapman J.A., BadovinacCrnjevic T. et al. Assessment of the prognostic and predictive utility of the Breast Cancer Index (BCI): an NCIC CTG MA.14 study. Breast Cancer Res 2016;18(1):1. DOI: 10.1186/s13058-015-0660-6. PMID: 26728744.

28. Breast Cancer Index Test. URL: http://www.breastcancer.org/symptoms/testing/types/breast-cancer-index-test.

29. Ruocco N., Costantini S., Costantini M. Blue-Print autophagy: potential for cancer treatment. Mar Drugs 2016;14(7). DOI: 10.3390/md14070138. PMID: 27455284.

30. EndoPredict Test. URL: http://www.breastcancer.org/symptoms/testing/types/endopredict-test.

31. Viale G., Slaets L., Bogaerts J. et al. High concordance of protein (by IHC), gene (by FISH; HER2 only), and microarray readout (by TargetPrint) of ER, PgR, and HER2: results from the EORTC 10041/BIG 03-04 MINDACT trial. Ann Oncol 2014;25(4):816–23. DOI: 10.1093/annonc/mdu026. PMID: 24667714.

32. Семиглазов В.Ф., Палтуев Р.М., Семиглазов В.В. и др. Общие рекомендации по лечению раннего рака молочной железы St. Gallen 2015, адаптированные экспертами Российского общества онкомаммологов. Опухоли женской репродуктивной системы 2015;11(3):43–60. [Semiglazov V.F., Paltuev R.M., Semiglazov V.V. et al. General St. Gallen-2015 guidelines for the treatment of early breast cancer (adapted by the experts of the Russian Society of Breast Oncologists). Opukholi zhenskoy reproduktivnoy sistemy = Tumors of Female Reproductive System 2015;11(3):43–60. (In Russ.)]. DOI: 10.17650/1994-4098-2015-11-3-43-60.

33. Апанович Н.В., Шубин В.П., Коротаева А.А. и др. Современные молекулярно-генетические маркеры рака молочной железы. Опухоли женской репродуктивной системы 2011;(1):19–28. [Apanovich N.V., Shubin V.P., Korotaeva A.A. et al. Current molecular genetic markers of breast cancer. Opukholi zhenskoy reproduktivnoy sistemy = Tumors of Female Reproductive System 2011;(1):19–28. (In Russ.)]. DOI:10.17650/1994-4098-2011-0-1-19-28.

34. Wang X. An exploration of mutation status of cancer genes in breast cancers. Next Gener Seq Appl 2014;1:103. DOI: 10.4172/2469-9853.1000103.

35. Cizkova M., Vacher S., Meseure D. et al. PIK3R1 underexpression is an independent prognostic marker in breast cancer. BMC Cancer 2013;13:545. DOI: 10.1186/1471-2407-13-545. PMID: 24229379.

36. Pal T., Permuth-Wey J., Betts J.A. et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005;104(12):2807–16. DOI: 10.1002/cncr.21536. PMID: 16284991.

37. Sobral-Leite M., Wesseling J., Smit V. et al. Annexin A1 expression in a pooled breast cancer series: association with tumor subtypes and prognosis. BMC Med 2015;13:156. DOI: 10.1186/s12916-015-0392-6. PMID: 26137966.

38. Dydensborg A.B., Rose A.A., Wilson B.J. et al. GATA3 inhibits breast cancer growth and pulmonary breast cancer metastasis. Oncogene 2009;28(29):2634–42. DOI: 10.1038/onc.2009.126. PMID: 19483726.

39. Ng C.K., Martelotto L.G., Gauthier A. et al. Intra-tumor genetic heterogeneity and alternative driver genetic alterations in breast cancers with heterogeneous HER2 gene amplification. Genome Biol 2015;16:107. DOI: 10.1186/s13059-015-0657-6. PMID: 25994018.


Для цитирования:


Гришина К.А., Музаффарова Т.А., Хайленко В.А., Карпухин А.В. Молекулярно-генетические маркеры рака молочной железы. Опухоли женской репродуктивной системы. 2016;12(3):36-42. https://doi.org/10.17650/1994-4098-2016-12-3-36-42

For citation:


Grishina K.A., Muzaffarova T.A., Khaylenko V.A., Karpukhin A.V. Molecular genetic markers of breast cancer. Tumors of female reproductive system. 2016;12(3):36-42. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1994-4098-2016-12-3-36-42

Просмотров: 668


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1994-4098 (Print)
ISSN 1999-8627 (Online)