Роль биомаркеров в ранней диагностике рака молочной железы
Аннотация
Одним из приоритетных направлений в современной онкологии является выявление и клиническое применение биомаркеров, которые помогают при ранней диагностике рака или прогнозируют скорость его прогрессирования. Целью данной статьи являлся обзор биомаркеров для диагностики и прогнозирования прогрессирования рака молочной железы на ранних стадиях. В статье изучены 3 основные группы биомаркеров: биомаркеры наследственного рака молочной железы с высокой и низкой пенетрантностью (BRCA1, BRCA2, TP53 и т. д.), биомаркеры молекулярных подтипов рака молочной железы (люминальные А и В подтипы, с гиперэкспрессией HER2, базальный и с низким содержанием клаудина) и прогностические биомаркеры (мультигенные панели) рака молочной железы ранних стадий.
Ключевые слова
Об авторах
А. Х. Исмагилов
Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер» Министерства здравоохранения Республики Татарстан
Россия
Россия
420029 Казань, Сибирский тракт, 29
420029 Казань, Сибирский тракт, 29
Д. Р. Хузина
ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер» Министерства здравоохранения Республики Татарстан
Россия
420029 Казань, Сибирский тракт, 29
Россия
420029 Казань, Сибирский тракт, 29
А. С. Ванесян
Клиника «Креу Бланка»
Испания
Испания
Анна Спартаковна Ванесян
08034 Барселона, ул. Джозеп Виченц Фуа, 71
В. В. Зайцева
ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер» Министерства здравоохранения Республики Татарстан
Россия
420029 Казань, Сибирский тракт, 29
Россия
420029 Казань, Сибирский тракт, 29
Список литературы
1. GBD 2015 Risk Factors Collaborators. Global, regional, and national comparative risk assessment of 79 behavioral, environmental and occupational, and metabolic risks or clusters of risks, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study. Lancet 2016;388(10053):1659–724. DOI: 10.1016/S0140-6736(16)31679-8.
2. Hinestrosa M.C., Dickersin K., Klein P. et al. Shaping the future of biomarker research in breast cancer to ensure clinical relevance. Nat Rev Cancer 2007;7(4):309–15. DOI: 10.1038/nrc2113.
3. Gang L., Jing H., Guohong H. Biomarker studies in early detection and prognosis of breast cancer. AEMB 2017;1026:27–39. DOI: 10.1007/978-981-10-6020-5_2.
4. Герштейн Е.С., Кушлинский Н.Е. Биологические маркеры рака молочной железы: методологические аспекты и клинические рекомендации. Маммология 2005;(1):65–9.
5. Lynch H.T., Krush A.J. Carcinoma of the breast and ovary in three families. Surg Gynecol Obstet 1971;133(4):644–8. DOI: 10.1097/00006254-197203000-00014.
6. Hall J.M., Lee M.K., Newman B. et al. Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science 1990;250(4988):1684–89. DOI: 10.1126/science.2270482.
7. Ford D., Easton D.F., Stratton M. et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. Am J Hum Genet 1998;62(3):676–89. DOI: 10.1086/301749.
8. Lord C.J., Ashworth A. BRCAness revisited. Nat Rev Cancer 2016;16(2): 110–20. DOI: 10.1038/nrc.2015.21.
9. Turner N., Tutt A., Ashworth A. Hallmarks of ”BRCAness” in sporadic cancers. Nat Rev Cancer 2004;4(10):814–9. DOI: 10.1038/nrc1457.
10. Prakash R., Zhang Y., Feng W., Jasin M. Homologous recombination and human health: the roles of BRCA1, BRCA2, and associated proteins. Cold Spring Harb Perspect Biol 2015;7:4. DOI: 10.1101/cshperspect.a016600.
11. Гулян И.С., Чернышева Н.Ю., Стенкова А.М. и др. Рак молочной железы: риск-ассоциированные мутации гена BRCA1 для скрининга жителей Приморья. Томский медицинский журнал 2018;(1):44–7. DOI: 10.17238/PmJ1609-1175.2018.1.44-47.
12. Зикиряходжаев А.Д., Фролова М.А., Рассказова Е.А., Глазкова Е.В, Лечение тройного негативного подтипа рака молочной железы. Опухоли женской репродуктивной системы 2017;13(2): 20–6. DOI: 10.17650/1994-4098-2017-13-2-20-26.
13. Анохина Е.Н. Полиморфизмы генов про- и противовоспалительных цитокинов, мутации генов BRCA1/2 при злокачественных новообразованиях органов женской репродуктивной системы. Автореф. дис. … канд. мед. наук. Майкоп, 2015. 25 с.
14. Бит-Сава Е.М. Молекулярно-биологическое обоснование лечения BRCA1/ СНЕК2/BLM-ассоциированного и спорадического рака молочной железы. Aвтореф. дис. … д-ра мед. наук. СПб., 2014. 48 с.
15. Hisada M., Garber J.E., Fung C.Y. et al. Multiple primary cancers in families with li Fraumeni syndrome. J Natl Cancer Inst 1998;90(8):606–11. DOI: 10.5301/ jbm.5000227.
16. Kaurah P., MacMillan A., Boyd N. et al. Founder and recurrent CDH1 mutations in families with hereditary diffuse gastric cancer. JAMA 2007;297(21):2360–72. DOI: 10.1001/jama.297.21.2360.
17. Marsh D.J., Kum J.B., Lunetta K.L. et al. PTEN mutation spectrum and genotypephenotype correlations in BannayanRiley-Ruvalcaba syndrome suggest a single entity with Cowden syndrome. Hum Mol Genet 1999;8(8):1461–72. DOI: 10.1093/hmg/8.8.1461.
18. Thompson D., Easton D. The genetic epidemiology of breast cancer genes. J Mammary Gland Biol Neoplasia 2004;9(3):221–36. DOI: 10.1023/ B:JOMG.0000048770.90334.3b.
19. Erkko H., Xia B., Nikkila J. et al. A recurrent mutation in PALB2 in Finnish cancer families. Nature 2007;446(7133):316–9.
20. Thompson D., Duedal S., Kirner J. et al. Cancer risks and mortality in heterozygous ATM mutation carriers. J Natl Cancer Inst 2005;97(11):813–22. DOI: 10.1023/B:JOMG.0000048770.90334.3b.
21. Seal S., Thompson D., Renwick A. Truncating mutations in the Fanconi anemia J gene BRIP1 are low penetrance breast cancer susceptibility alleles. Nat Genet 2006;38(11):1239–41. DOI: 10.1038/ng1902.
22. Savitsky K., Bar-Shira A., Gilad S. et al. A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase. Science 1995;268(5218):1749–53. DOI: 10.1126/science.7792600.
23. Коваленко С.П. Наследственные и соматические мутации как молекулярные маркеры для диагностики и лечения рака молочной железы. Aвтореф. дис. … д-ра биол. наук. Новосибирск, 2014. 35 с.
24. Гришина К.А., Музаффарова Т.А., Хайленко В.А., Карпухин А.В. Молекулярно-генетические маркеры рака молочной железы. Опухоли женской репродуктивной системы 2016;12(3): 36–42 DOI: 10.17650/1994-4098-2016-12-3-36-42.
25. Лаптиев С.А., Корженевская М.А., Имянитов Е.Н. Молекулярно-генетический “портрет” рака молочной железы. Ученые записки СПбГМУ им. И.П. Павлова 2017;24(2):12–22.. DOI: 10.24884/1607-41812017-24-2-12-22.
26. Reis-Filho J.S., Pusztai L. Gene expression profiling in breast cancer: classification, prognostication, and prediction. Lancet 2011;378(9805):1812–23. DOI: 10.1016/s0140-6736(11)61539-0.
27. Caldas C., Aparicio S.A. The molecular outlook. Nature 2002;415:484–5. DOI: 10.1038/415484a.
28. Lonning P.E. Poor-prognosis estrogen receptor positive disease: present and future clinical solutions. Ther Adv Med Oncol 2012;4(3):127–37. DOI: 10.1177/1758834012439338.
29. Foulkes W.D., Smith I.E., Reis-Filho J.S. Triple negative breast cancer. N Engl J Med 2010;363(20):1938–48. DOI: 10.1056/NEJMra1001389.
30. Генс Г.П., Моисеева Н.И., Овсий О.Г. Проблемы индивидуализации лекарственного лечения у больных раком молочной железы. Вестник РНЦРР 2014;(1):4.
31. Sabatier R., Finetti P., Guille A. Claudinlow breast cancers: clinical, pathological, molecular and prognostic characterization. Mol Cancer 2014;13:228. DOI: 10.1371/journal.pone.0168669.
32. Harris L., Fritsche H., Mennel R. American Society of Clinical Oncology 2007 update of recommendations for the use of tumor markers in breast cancer. J Clin Oncol 2007;25(33):5287–312. DOI: 10.1200/JCO.2007.14.2364.
33. Kyle R.A., Yee G.C., Somerfield M.R. et al. American Society of Clinical Oncology 2007 clinical practice guideline update on the role of bisphosphonates in multiple myeloma. J Clin Oncol 2007;25(17):2464–72. DOI: 10.1200/JCO.2007.12.1269.
Для цитирования:
Исмагилов А.Х., Хузина Д.Р., Ванесян А.С., Зайцева В.В. Роль биомаркеров в ранней диагностике рака молочной железы. Опухоли женской репродуктивной системы. 2020;16(4):35-40. https://doi.org/10.17650/1994-4098-2020-16-4-35-40
For citation:
Ismagilov A.K., Khuzina D.R., Vanesyan A.S., Zaysteva V.V. The role of biomarkers in the early diagnostics of breast cancer. Tumors of female reproductive system. 2020;16(4):35-40. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1994-4098-2020-16-4-35-40
Просмотров: 206
Послать статью по эл. почте 